Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).
У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.
Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:
Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:
Подготовка к анализу
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.
Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:
- появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
- повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
- высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
- возникновение опухолей в обеих молочных железах.
Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:
- при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
- при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
- при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
- при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.
Подготовка к анализу
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
